ДНК-носитель наследственной информации. Генетический код. ДНК – носитель наследственной информации Носители наследственной информации в клетке

Каждый белок представлен одной или несколькими полипептидными цепями. Участок ДНК, несущий информацию об одной полипептидной цепи, называется геном . Каждая молекула ДНК содержит множество разных генов. Совокупность молекул ДНК клетки выполняет функцию носителя генетической информации. Благодаря уникальному свойству - способности к удвоению, которым не обладает ни одна другая из известных молекул, ДНК могут копироваться. При делении "копии" ДНК расходятся по двум дочерним клеткам, каждая из которых вследствие этого будет иметь ту же информацию, которая содержалась в материнской клетке. Так как гены - это участки молекул ДНК, то две клетки, образующиеся при делении, имеют одинаковые наборы генов. Каждая клетка многоклеточного организма при половом размножении возникает из одной оплодотворенной яйцеклетки в результате многократных делений. Значит, случайно возникшая ошибка в гене одной клетки будет воспроизведена в генах миллионов ее потомков. Вот почему все эритроциты больного серповидноклеточной анемией имеют одинаково испорченный гемоглобин. Ошибка произошла в гене, несущем информацию о бета-цепи белка. Копией гена является и-РНК . По ней, как по матрице, в каждом эритроците тысячи раз "печатается" неправильный белок. Дети получают испорченные гены от родителей через их половые клетки. Генетическая информация передается как от одной клетки в дочерние клетки, так и от родителей детям. Ген является единицей генетической, или наследственной, информации.

Информации в клетках являются молекулы ДНК (у некоторых вирусов и бактериофагов РНК). Генетические функции ДНК были установлены в 40-х гг. ХХ в. при изучении трансформации у бактерий. Это явление было впервые описано в 1928 г. Ф. Гриффитом при изучении пневмококковой инфекции у мышей. Вирулентность пневмококков определяется наличием капсульного полисахарида, расположенного на поверхности клеточной стенки бактерии. Вирулентные клетки образуют гладкие колонии, обозначаемые как S-колонии (от англ. smooth — гладкий). Авирулентные бактерии, лишенные капсульного полисахарида в результате мутации гена, формируют шероховатые R-колонии (от англ. rough — неровный).

Как видно из схемы, в одном из вариантов опыта Гриффит заражал мышей смесью живых клеток R-штамма и мертвых клеток S-штамма. Мыши погибали, хотя живые бактерии не обладали инфекционностью. Живые бактерии, выделенные из погибших животных, при посеве на среду образовывали гладкие колонии, так как имели полисахаридную капсулу. Следовательно, происходила трансформация авирулентных клеток R-штамма в вирулентные клетки S-штамма. Природа трансформирующего агента осталась неизвестной.

В 40-х гг. в лаборатории американского генетика О. Эвери был впервые получен очищенный от белковых примесей препарат ДНК из клеток S-штамма пневмококков. Обработав этим препаратом мутантные клетки R-штамма, Эвери и его коллеги (К. Мак-Леод и М. Мак-Карти) воспроизвели результат Гриффита, т.е. добились трансформации: клетки приобрели свойство вирулентности. Таким образом, была установлена химическая природа вещества, осуществляющего перенос информации. Этим веществом оказалась ДНК.

Открытие было достаточно неожиданным, так как до этого времени генетические функции ученые склонны были приписывать белкам. Одной из причин этой ошибки было отсутствие знаний о строении молекулы ДНК. Нуклеиновые кислоты были открыты в ядрах клеток гноя в 1869 г. нем. химиком И. Мишером, и был изучен их химический состав. Однако до 40-х гг. ХХ в. ученые ошибочно полагали, что ДНК — это монотонный полимер, в котором чередуется одна и та же последовательность из 4-х нуклеотидов (AGCТ). Кроме того, нуклеиновые кислоты считались крайне консервативными соединениями с низкой функциональной активностью, в то время как белки обладали рядом свойств, необходимых для выполнения генетических функций: полиморфностью, лабильностью, наличием в составе их молекул различных химически активных групп. И поэтому Эвери и его коллег стали обвинять в некорректности выводов, в недостаточной очистке препарата ДНК от белковых примесей. Однако усовершенствование методики очистки позволило подтвердить трансформирующую функцию ДНК. Ученым удалось передать способность к образованию других типов капсульных полисахаридов у пневмококков, а также получить трансформацию у других видов бактерий по многим признакам, в том числе по устойчивости к антибиотикам. Значение открытия американских генетиков трудно переоценить. Оно послужило стимулом к изучению нуклеиновых кислот, в первую очередь ДНК, в научных лабораториях многих стран.

Вслед за доказательством трансформации у бактерий, генетические функции ДНК были подтверждены на примере бактериофагов (бактериальных вирусов). В 1952 г. А. Херши и С. Чейз инфицировали клетки кишечной палочки (Escherihia coli) фагом Т2. При добавлении к бактериальной культуре этот вирус сначала адсорбируется на поверхности клетки, а затем впрыскивает в нее свое содержимое, что вызывает гибель клетки и освобождение новых фаговых частиц. Авторы эксперимента метили радиоактивной меткой либо ДНК фага Т2 (32Р), либо белок (35S). Фаговые частицы смешивали с бактериальными клетками. Неадсорбированные частицы удаляли. Затем с помощью центрифугирования инфицированные бактерии отделяли от пустых оболочек фаговых частиц. Оказалось, что метка 35S связана с оболочками вируса, которые остаются на поверхности клетки, и, следовательно, вирусные белки внутрь клетки не поступают. Большая же часть метки 32Р оказалась внутри инфицированных бактерий. Таким образом, было установлено, что инфекционные свойства бактериофага Т2 определяются его ДНК, которая проникает в бактериальную клетку и служит основой для образования новых фаговых частиц. Этот опыт также показал, что фаг использует ресурсы клетки-хозяина для собственного воспроизведения.

Итак, к началу 50-х гг. ХХ в. было накоплено достаточное количество фактов, указывающих на то, что носителем генетической информации является ДНК . Помимо изложенных выше прямых доказательств, в пользу этого вывода говорили косвенные данные о характере локализации ДНК в клетке, постоянстве ее количества, метаболитической стабильности и подверженности мутагенным воздействиям. Все это стимулировало исследования по изучению структуры этой молекулы.

Читайте также другие статьи темы 6 "Молекулярные основы наследственности" :

Перейти к чтению других тем книги "Генетика и селекция. Теория. Задания. Ответы" .

Урок по общей биологии.

Тема: «ДНК – носитель наследственной информации.

Генетический код».

Цель урока : закрепить знания о строении ДНК и РНК, изучить понятие ген, генетический код, его свойства.

Оборудование: таблица “Строение животной клетки”, “Белки”, модель ДНК, мультимедийная установка, презентация в Power Point.

Ход урока

1. Орг. момент ……………………………………………………………………1-2 мин.

2. Основная часть: …………………………………………………………….... 30 мин.

2.1 Повторение раннее изученного: ………………………………………….…. 12 мин

2.2 Изучение нового материала: ……………………………….…………………18 мин

3. Закрепление …………………………………………………………………….8 мин

2.1. Повторение ранее изученного

Вопросы к ученикам:

1. Что такое белки?
2. Что является мономерами всех природных белков? (20 аминокислот).
3. Вспомните, какие функции выполняют белки? (Назовите особенности строения нуклеиновых кислот)
4. Вспомните, где содержатся молекулы ДНК в клетках растений и животных?
5. Что такое комплементарность?
6. Назовите виды РНК.

2.2. Изучение нового материала

Все свойства любого организма определяются его белковым составом. Причем структура каждого белка определяется последовательностью аминокислотных остатков. Следовательно, в итоге наследственная информация, которая передается из поколения в поколение, должна содержать сведения о первичной структуре белков.

Генетическая информация – это информация о строении всех белков организма заключенная в молекулах ДНК.

Ген – это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру одной полипептидной цепи. В ДНК заложена информация о первичной структуре белка.

Генетический код – набор сочетаний трех нуклеотидов, кодирующих 20 типов аминокислот, входящих в состав белков.

Свойства генетического кода:

• Код триплетен. Каждой АК (аминокислоте) соответствует участок цепи ДНК, и соответственно, и-РНК из трех рядом стоящих нуклеотидов. В настоящее время генетический код полностью расшифрован и составлена карта, то есть известно, какие триплеты соответствуют той или иной аминокислоте из 20, входящих в состав белков.
• Код однозначен. Каждый кодон шифрует только одну АК.
• Код избыточен (специфичен). Это означает, что каждая АК шифруется более чем одним кодоном (за исключением метионина и триптофана). ДНК состоит из 4 разных видов нуклеотидов, а наименьшей структурной единицей гена является триплет нуклеотидов. Поэтому число возможных комбинаций равно 43 = 64. Разных же аминокислот только 20. Таким образом, различных триплетов нуклеотидов с избытком хватает для кодирования всех аминокислот.
• Код не перекрывается. Любой нуклеотид может входить в состав только одного триплета.
• Между генами имеются “знаки препинания”. Из 64 триплетов –У-А-А, У-А-Г, У-Г-А не кодируют АК (рассмотреть в учебнике таблицу генетического кода). Эти триплеты – сигналы окончания синтеза полипептидной цепи. Необходимость в наличии данных триплетов объясняется тем, что в ряде случаев на и-РНК осуществляется синтез нескольких полипептидных цепей, и для отделения их друг от друга используются эти триплеты.
• Код универсален. Генетический код един для всех живущих на Земле живых организмов.

3. Закрепление:

Выполнение упражнений по рабочей тетради. (Рабочая тетрадь к учебникам Захарова В.Б., Сухова Т.С. и др.)

Домашнее задание. § 2.10 с. 73–75, учебника В. Б. Захарова, С. Г. Мамонтова, Н. И. Сонина, Е. Т. Захаровой 10 класс «Биология. Общая биология», конспект урока.

Предварительный просмотр:

Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com

Подписи к слайдам:

Тема: «ДНК – носитель наследственной информации. Генетический код»

Структурная Каталитическая (Б-ферменты) Регуляторная (Б-гормоны) Сократительная Транспортная Защитная Запасная Энергетическая Ф У Н К Ц И И Б Е Л К А

Строение НК РНК ________________________________ ДНК Азотистое основание (А, Г, Ц, У) Остаток ФК Углевод – рибоза Азотистое Основание (А, Г, Ц, Т) Углевод – дезоксирибоза Остаток ФК

В хромосомах ядра

Комплементарность - пространственная взаимодополняемость молекул или их частей, приводящая к образованию водородных связей. Комплементарные структуры подходят друг к другу как «ключ с замком» (А+Т)+(Г+Ц)=100%

Генетическая информация – это информация о строении всех белков организма заключенная в молекулах ДНК 1 ген = 1 молекула белка

Виды РНК В клетке имеется несколько видов РНК. Все они участвуют в синтезе белка. Транспортные РНК (т-РНК) - это самые маленькие по размерам РНК. Они связывают АК и транспортируют их к месту синтеза белка. Информационные РНК (и-РНК) - они в 10 раз больше тРНК. Их функция состоит в переносе информации о структуре белка от ДНК к месту синтеза белка. Рибосомные РНК (р-РНК) - имеют наибольшие размеры молекулы, входят в состав рибосом.

Ген – это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру одной полипептидной цепи Генетический код – набор сочетаний трех нуклеотидов, кодирующих 20 типов аминокислот, входящих в состав белков.

Одна аминокислота закодирована тремя нуклеотидами (один кодон). АЦТ АГЦ ГАТ Триплет, кодон ген АК1 АК2 АК3 белок Свойства генетического кода: Код триплетен. Каждой АК соответствует участок цепи ДНК, и соответственно, и-РНК из трех рядом стоящих нуклеотидов.

Код однозначен. Каждый кодон шифрует только одну АК. Код избыточен. Это означает, что каждая АК шифруется более чем одним кодоном (за исключением метионина и триптофана). Код неперекрывающийся. Любой нуклеотид может входить в состав только одного триплета. Между генами имеются «знаки препинания» (полярность). Из 64 триплетов –У-А-А, У-А-Г, У-Г-А не кодируют АК. Код универсален. Генетический код един для всех живущих на Земле живых организмов.

Домашнее задание Конспект урока Подготовить сообщение: «Генетический код».

Решение задач 1) Пользуясь таблицей генетического кода ДНК, определите, какие АК кодируются триплетами: ЦАТ, ТТТ, ГАТ. 2) Используя таблицу генетического кода, нарисуйте участок ДНК, в котором закодирована информация о следующей последовательности аминокислот в белке: - аланин – аргинин – валин – глицин – лизин.

2.1.1. Днк - носитель наследственной информации

«Значение ДНК столь велико, что никакое знание о ней не будет полным». Ф.Крик.

ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота - биологическая макромолекула, носитель генети­ческой информации во всех эукариотических и прокариотических клетках и во многих вирусах.

В 1928 г. Ф.Гриффит обнаружил у пневмо­кокков явление трансформации (преобразование свойств бактерий). Он показал, что клетки неви­рулентных штаммов бактерий (шероховатые без капсул) приобретают свойства вирулентных (глад­ких с капсулами) штаммов, убитых нагреванием. Природа трансформирующего агента была уста­новлена Эвери, Мак-Леодом и Мак-Карти в 1944 г., им оказалась ДНК. Так открытие и изучение трансформации доказало роль ДНК как материального носителя наследственной информации, (рис. 2.1).

Рис. 2.1. Трансформирующий фактор - это ДНК-

Трехмерная модель пространственного строе­ния двухцепочечной ДНК была описана в апрель­ском журнале Nature в 1953 г. Дж. Уотсоном, Френсисом Криком и Морисом Уилкинсом. Эти исследования легли в основу молекулярной био­логии, изучающей основные свойства и проявле­ния жизни на молекулярном уровне.

Структура ДНК - полимер, структурной еди­ницей которого является нуклеотид (рис. 2.2).

Нуклеотид состоит из азотистого основания пу-ринового: аденин (А) или гуанин (Г) или пирими-динового: цитозин (Ц) или тимин (Т), углевода дезоксирибозы (пятиуглеродное сахарное кольцо) и остатка фосфорной кислоты (НРО~). Двойная спираль ДНК правосторонняя. 10 пар оснований составляют полный оборот 360°, следовательно, каждая пара оснований повернута на 36 граду­сов вокруг спирали относительно следующей пары. Фосфатные группировки находятся снаружи спи­ралей, а основания - внутри и расположены с интервалом 34 нм. Цепи удерживаются вместе водородными связями между основаниями и за­кручены одна вокруг другой и вокруг общей оси.

Рис. 2.2. Строение ДНК.

В разработке модели ДНК важную роль сыг­рали наблюдения Чаргаффа (1949) о том, что ко­личественные отношения гаунина всегда равны содержанию цитозина, а содержание аденина со­ответствует содержанию тимина. Это положение было названо «правило Чаргаффа»:

т.е. пропорция пуриновых и пиримидиновых осно­ваний всегда равная.

Чаргаффом для характеристики нуклеотидного состава ДНК был предложен коэффициент спе­цифичности, учитывающий долю гуанин-цитозиновых пар:

Нуклеотиды соединены в полинуклеотидную цепь связями между 5" положения одного пентозного конца и 3" положения следующего пентозного кольца через фосфатную группу с образованием фосфодиэфирных мостиков, т.е. сахарно-фосфатный остов ДНК состоит из 5-3" связей. Генетическая информация записана в последовательности нуклеотидов в направлении от 5" конца к 3" концу - такая нить называется смысловой ДНК, здесь рас­положены гены. Вторая нить направления 3-5" счи­тается антисмысловой, но является необходимым «эталоном» хранения генетической информации. Антисмысловая нить играет большую роль в про­цессах репликации и репарации (восстановление структуры поврежденной ДНК). Основания в анти­параллельных нитях образуют за счет водородных связей комплементарные пары: А+Т; Г+Ц. Таким образом, структура одной нити определяет после­довательность нуклеотидов другой нити. Следова­тельно, последовательности оснований в нитях ДНК всегда антипараллельны и комплементарны.

Принцип комплементарности универсален для процессов репликации и транскрипции.

В настоящее время описаны несколько модификаций молекулы ДНК.

Полиморфизм ДНК -

это способность молекулы принимать различные конфигурации. В настоящее время описано 6 форм, часть которых может существовать только in vitro (в пробирке):

В-форма - имеет стандартную структуру, прак­тически соответствующую модели ДНК, которая была предложена Уотсоном, Криком и Уилкинсом, в физиологических условиях (низкая концен­трация солей, высокая степень гидратации) явля­ется доминирующим структурным типом.

А-форма - обнаружена в более обезвожен­ных средах и при более высоком содержании ионов калия и натрия. Интересна с биологической точки зрения, т.к. ее информация близка к структуре двухцепочечных ДНК, или для ДНК-РНК дуплексов.

С-форма - имеет меньше форм оснований на виток, чем В-форма. В этих трех формах могут находиться все ДНК независимо от нуклеотидной последовательности. Следующие формы характер­ны только для молекул ДНК с определенными последовательностями в парах оснований.

D - и Е-форма - возможны крайние варианты одной и той же формы, имеют наименьшее число пар оснований на виток (8 и 7.5). Обнаружены толь­ко в молекулах ДНК, не содержащих гуанина.

Z -форма - это зигзагообразная форма, с че­редованием лево- и правоспиральности. Эта фор­ма выявляется при наличии ряда факторов: высо­кая концентрация солей и наличие специфических катионов; высокое содержание отрицательных су­первитков в молекуле ДНК и других Z-ДНК встре­чается на участках, обогащенных парами Г-Ц. Показано, что Z-форма ДНК может участвовать в регуляции экспрессии генов как близко расположенных, так и существенно удаленных от Z-учас-тков, а также играть существенную роль в про­цессах рекомбинации.

Шотландский ученый Арнотт предположил: «Было бы удивительно, если бы в живой природе никак не использовалась эта способность ДНК - менять свою форму».

Некоторые из форм могут при определенных условиях, связанных с изменениями концентрации солей и степени гидратации, переходить друг в друга, например, А <-> В; а также Z <-> В. Пред­полагают, что взаимные переходы А- и В-форм регулируют работу генов. Показательно, что в ДНК человека имеются участки, потенциально способные переходить в Z-форму, которые диспер­гированы в геноме человека.

Предполагается, что в клетках человека сущес­твуют условия, стабилизирующие Z-форму (Марри и др., 1993).

Таблица 2.1 Структурные свойства некоторых типов ДНК

Знание структуры и функции ДНК необходи­мо для понимания сути некоторых генетических процессов, которые являются матричными. Было ясно, что сама ДНК не может играть роль матри­цы при синтезе белков из аминокислот, т.к. почти вся она находится в хромосомах, расположенных в ядре, в то время как большинство, если не все, клеточные белки синтезируются в цитоплазме. Та­ким образом, генетическая информация, заклю- -ченная в ДНК, должна передаваться какой-то про­межуточной молекуле, которая транспортирова­лась бы в цитоплазму и участвовала в синтезе полипептидных цепей. Предположение о том, что такой промежуточной молекулой может быть РНК, стало всерьез рассматриваться сразу, как только была открыта структура двойной спирали ДНК. Во-первых, клетки, синтезирующие большое количество белка, содержали много РНК. Во-вто­рых, еще более важным казалось то, что сахарофос-фатные «скелеты» ДНК и РНК чрезвычайно сход­ны и было бы легко представить себе, как происхо­дит синтез одиночных цепей РНК на одноцепочеч-ной ДНК с образованием нестабильных гибрид­ных молекул, одна цепь которых представлена ДНК, а другая РНК. Взаимоотношения ДНК, РНК и белка в 1953 г. были представлены в виде следующей схемы:

репликация ДНК..... транскрипция - ----- > РНК... трансляция......-> белок,

где одиночные цепи ДНК служат матрицами при синтезе комплементарных молекул ДНК (репли­кация). В свою очередь, молекулы РНК служат матрицами для последовательного соединения аминокислот с образованием полипептидных це­пей белков в процессе трансляции, названном так потому, что «текст», написанный на «языке» нуклеотидов, переводится (транслируется) на «язык» аминокислот. Группа нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту, называется кодоном.

После открытия принципа молекулярной организации такого вещества, как ДНК в 1953 году, начала развиваться молекулярная биология. Далее в процессе исследований ученые выяснили как рекомбенируется ДНК, ее состав и как устроен наш человеческий геном.

Каждый день на молекулярном уровне происходят сложнейшие процессы. Как устроена молекула ДНК, из чего она состоит? И какую роль играют в клетке молекулы ДНК? Расскажем подробно обо всех процессах, происходящих внутри двойной цепи.

Что такое наследственная информация?

Итак, с чего все начиналось? Еще в 1868 нашли в ядрах бактерий. А в 1928 г. Н. Кольцов выдвинул теорию о том, что именно в ДНК зашифрована вся генетическая информация о живом организме. Затем Дж. Уотсон и Ф. Крик нашли модель всем теперь известной спирали ДНК в 1953 году, за что заслужено получили признание и награду — Нобелевскую премию.

Что такое вообще ДНК? Это вещество состоит из 2 объединенных нитей, точнее спиралей. Участок такой цепочки с определенной информацией называется геном.

В ДНК хранится вся информация о том, что за белки будут формироваться и в каком порядке. Макромолекула ДНК — это материальный носитель невероятно объемной информации, которая записана строгой последовательностью отдельных кирпичиков — нуклеотидов. Всего нуклеотидов 4, они дополняют друг друга химически и геометрически. Этот принцип дополнения, или комплементарности, в науке будет описан позже. Это правило играет ключевую роль в кодировке и декодировании генетической информации.

Так как нить ДНК невероятно длинная, повторений в этой последовательности не бывает. У каждого живого существа собственная уникальная цепочка ДНК.

Функции ДНК

К функциям относятся хранение наследственной информации и ее передача потомству. Без этой функции геном вида не мог бы сохраняться и развиваться на протяжении тысячелетий. Организмы, которые претерпели серьезные мутации генов, чаще не выживают или теряют способность производить потомство. Так происходит природная защита от вырождения вида.

Еще одна существенно важная функция — реализация хранимой информации. Клетка не может создать ни одного жизненно важного белка без тех инструкций, которые хранятся в двойной цепочке.

Состав нуклеиновых кислот

Сейчас уже достоверно известно, из чего состоят сами нуклеотиды — кирпичики ДНК. В их состав входят 3 вещества:

• Ортофосфорная кислота.
• Азотистое основание. Пиримидиновые основания — которые имеют только одно кольцо. К ним относят тимин и цитозин. Пуриновые основания, в составе которых присутствуют 2 кольца. Это гуанин и аденин.
• Сахароза. В составе ДНК — дезоксирибоза, В РНК — рибоза.

Число нуклеотидов всегда равно числу азотистых оснований. В специальных лабораториях расщепляют нуклеотид и выделяют из него азотистое основание. Так изучают отдельные свойства этих нуклеотидов и возможные мутации в них.

Уровни организации наследственной информации

Разделяют 3 уровня организации: генный, хромосомный и геномный. Вся информация, нужная для синтеза нового белка, содержится на небольшом участке цепочки — гене. То есть ген считается низший и самый простой уровень кодировки информации.

Гены, в свою очередь, собраны в хромосомы. Благодаря такой организации носителя наследственного материала группы признаков по определенным законам чередуются и передаются от одного поколения к другому. Надо заметить, генов в организме невероятно много, но информация не теряется, даже когда много раз рекомбенируется.

Разделяют несколько видов генов:

• по функциональному назначению выделяют 2 типа: структурные и регуляторные последовательности;
• по влиянию на процессы, протекающие в клетке, различают: супервитальные, летальные, условно летальные гены, а также гены мутаторы и антимутаторы.

Располагаются гены вдоль хромосомы в линейном порядке. В хромосомах информация сфокусирована не вразброс, существует определенный порядок. Существует даже карта, в которой отображены позиции, или локусы генов. Например, известно, что в хромосоме № 18 зашифрованы данные о цвете глаз ребенка .

А что же такое геном? Так называют всю совокупность нуклеотидных последовательностей в клетке организма. Геном характеризует целый вид, а не отдельную особь.

Каков генетический код человека?

Дело в том, что весь огромнейший потенциал человеческого развития заложен уже в период зачатия. Вся наследственная информация, которая необходима для развития зиготы и роста ребенка уже после рождения, зашифрована в генах. Участки ДНК и есть самые основные носители наследственной информации.

У человека 46 хромосом, или 22 соматические пары плюс по одной определяющей пол хромосоме от каждого родителя. Этот диплоидный набор хромосом кодирует весь физический облик человека, его умственные и физические способности и предрасположенность к заболеваниям. Соматические хромосомы внешне неразличимы, но несут они разную информацию, так как одна из них от отца, другая - от матери.

Мужской код отличается от женского последней парой хромосом — ХУ. Женский диплоидный набор — это последняя пара, ХХ. Мужчинам достается одна Х-хромосома от биологической матери, и затем она передается дочерям. Половая У-хромосома передается сыновьям.

Хромосомы человека значительно разнятся по размеру. Например, самая маленькая пара хромосом - №17. А самая большая пара - 1 и 3.

Диаметр двойной спирали у человека - всего 2 нм. ДНК настолько плотно закручена, что вмещается в маленьком ядре клетки, хотя ее длина будет достигать 2 метров, если ее раскрутить. Длина спирали — это сотни миллионов нуклеотидов.

Как передается генетический код?

Итак, какую роль играют в клетке молекулы ДНК при делении? Гены — носители наследственной информации - находятся внутри каждой клетки организма. Чтобы передать свой код дочернему организму, многие существа делят свое ДНК на 2 одинаковые спирали. Это называется репликацией. В процессе репликации ДНК расплетается и специальные «машины» дополняют каждую цепочку. После того как раздвоится генетическая спираль, начинает делиться ядро и все органеллы, а затем и вся клетка.

Но у человека другой процесс передачи генов - половой. Признаки отца и матери перемешиваются, в новом генетическом коде содержится информация от обоих родителей.

Хранение и передача наследственной информации возможны благодаря сложной организации спирали ДНК. Ведь как мы говорили, структура белков зашифрована именно в генах. Раз создавшись во время зачатия, этот код на протяжении всей жизни будет копировать сам себя. Кариотип (личный набор хромосом) не изменяется во время обновления клеток органов. Передача же информации осуществляется с помощью половых гамет — мужских и женских.

Передавать свою информацию потомству не способны только вирусы, содержащие одну цепочку РНК. Поэтому, чтобы воспроизводиться, им нужны клетки человека или животного.

Реализация наследственной информации

В ядре клетки постоянно происходят важные процессы. Вся информация, записанная в хромосомах, используется для построения белков из аминокислот. Но цепочка ДНК никогда не покидает ядро, поэтому здесь нужна помощь другого важного соединения = РНК. Как раз РНК способно проникнуть через мембрану ядра и взаимодействовать с цепочкой ДНК.

Посредством взаимодействия ДНК и 3 видов РНК происходит реализация всей закодированной информации. На каком уровне происходит реализация наследственной информации? Все взаимодействия происходят на уровне нуклеотидов. Информационная РНК копирует участок цепи ДНК и приносит эту копию в рибосому. Здесь начинается синтез из нуклеотидов новой молекулы.

Для того чтобы иРНК могла скопировать необходимую часть цепи, спираль разворачивается, а затем, по завершении процесса перекодировки, снова восстанавливается. Причем этот процесс может происходить одновременно на 2 сторонах 1 хромосомы.

Принцип комплементарности

Состоят из 4 нуклеотидов — это аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T). Соединены они водородными связями по правилу комплементарности. Работы Э. Чаргаффа помогли установить это правило, так как ученый заметил некоторые закономерности в поведении этих веществ. Э. Чаргафф открыл, что молярное отношение аденина к тимину равно единице. И точно так же отношение гуанина к цитозину всегда равно единице.

На основе его работ генетики сформировали правило взаимодействия нуклеотидов. Правило комплементарности гласит, что аденин соединяется только с тимином, а гуанин - с цитозином. Во время декодирования спирали и синтеза нового белка в рибосоме такое правило чередования помогает быстро найти необходимую аминокислоту, которая прикреплена к транспортной РНК.

РНК и его виды

Что такое наследственная информация? нуклеотидов в двойной цепи ДНК. А что такое РНК? В чем заключается ее работа? РНК, или рибонуклеиновая кислота, помогает извлекать информацию из ДНК, декодировать ее и на основе принципа комплементарности создавать необходимые клеткам белки.

Всего выделяют 3 вида РНК. Каждая из них выполняет строго свою функцию.

1. Информационная (иРНК) , или еще ее называют матричная. Она заходит прямо в центр клетки, в ядро. Находит в одной из хромосом необходимый генетический материал для постройки белка и копирует одну из сторон двойной цепи. Копирование происходит снова по принципу комплементарности.
2. Транспортная — это небольшая молекула, у которой на одной стороне декодеры-нуклеотиды, а на другой стороне соответствующие основному коду аминокислоты. Задача тРНК — доставить в «цех», то есть в рибосому, где синтезирует необходимую аминокислоту.
3. рРНК — рибосомная. Она контролирует количество белка, который продуцируется. Состоит из 2 частей — аминокислотного и пептидного участка.

Единственное отличие при декодировании — у РНК нет тимина. Вместо тимина тут присутствует урацил. Но потом, в процессе синтеза белка, при ТРНК все равно правильно устанавливает все аминокислоты. Если же происходят какие-то сбои в декодировании информации, то возникает мутация.

Репарация поврежденной молекулы ДНК

Процесс восстановления поврежденной двойной цепочки называется репарацией. В процессе репарации поврежденные гены удаляются.

Затем необходимая последовательность элементов в точности воспроизводиться и врезается обратно в то же место на цепи, откуда было извлечено. Все это происходит благодаря специальным химическим веществам — ферментам.

Почему происходят мутации?

Почему некоторые гены начинают мутировать и перестают выполнять свою функцию — хранение жизненно необходимой наследственной информации? Это происходит из-за ошибки при декодировании. Например, если аденин случайно заменен на тимин.

Существуют также хромосомные и геномные мутации. Хромосомные мутации случаются, если участки наследственной информации выпадают, удваиваются либо вообще переносятся и встраиваются в другую хромосому.

Геномные мутации наиболее серьезны . Их причина - это изменение числа хромосом. То есть когда вместо пары — диплоидного набора присутствует в кариотипе триплоидный набор.

Наиболее известный пример триплоидной мутации — это синдром Дауна, при котором личный набор хромосом 47. У таких детей образуется 3 хромосомы на месте 21-й пары.

Известна также такая мутация, как полиплодия. Но полиплодия встречается только у растений.